AAV基因治疗

使用AAV基因疗法治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的建议和指导

近日，来自七个国家和四大洲的作者基于此前发表的文献以及使用onasemnogene abeparvovec治疗SMA患者的丰富经验，共同在神经肌肉疾病杂志（Journal of Neuromuscular Diseases）上发表了题为Onasemnogene abeparvovec gene therapy for treatment of patients with spinal muscular atrophy: Updated real-world practical considerations

2025-12-08

凯斯西储大学医学院团队解密MPAN致病基因

凯斯西储大学医学院的科学家们在理解线粒体膜蛋白相关性神经退行性疾病（MPAN）的致病机制上，取得了里程碑式的突破。这项关键研究（论文标题：Loss of mouse C19orf12 homolog disturbs tubular ER homeostasis and leads to neuroaxonal dystrophy）不仅成功模拟了疾病，更绘制出一幅从基因缺陷到临床症状的、更为清晰的“疾病通路图”。

2025-11-27

全球首款针对脊髓性肌萎缩症大龄患儿及成年患者的AAV基因疗法获批上市，定价259万美元！

11月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准诺华公司（Novartis）旗下的AAV基因疗法Itvisma用于治疗2岁及以上、经确诊携带SMN1基因突变的成人和儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是目前首个也是唯一一个获批用于治疗此类广泛人群的基因替代疗法，为SMA大龄患儿和成年患者提供了一种全新的治疗方案。

2025-11-27

抗体清除药物助力首例携带AAV抗体患者成功接受基因治疗

近日，法国研究机构Genethon和瑞典公司Hansa Biopharma于欧洲基因与细胞治疗学会年会（ESGCT Annual Congress）上共同公布了一项临床研究成果：他们使用一种用于清除抗体的细菌来源酶imlifidase（由Hansa公司以Idefirix的商品名销售），首次对携带AAV抗体的罕见病患者成功实施AAV基因疗法。这项研究成果扭转了携带相关抗体的患者无法接受基因疗法的局面，为处于类似困境的罕见病患者带来了希望。

2025-11-27

最新行业综述：昆虫细胞表达系统在应用突破、工程策略优化与生物工艺开发新进展

近日，四川大学华西医院的研究人员于Journal of Biological Engineering上发表了一篇题为Insect cell expression system: advances in applications, engineering strategies, and bioprocess development的综述文章，全面概述了该平台的最新进展，系统地探讨了其在生物制造领域的关键优势、最新进展、生物工艺开发和尚存挑战，为指导未来生物医学研究和治疗领域的创新和更广泛应用提供了全面的概述

2025-11-17

全球首例！定制基因编辑疗法临床试验为UCD患儿点亮生命希望

去年年底，数十名研究人员成功在六个月内对一名患有氨甲酰磷酸合成酶1 (CPS1) 缺乏症的男婴实施了世界首例个人定制尖端基因编辑疗法。这项突破性的临床试验近日已于《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》上发表，标志着定制基因治疗的一项重要里程碑。

2025-11-17

行业综述：AAV载体的发展，展望未来

腺相关病毒（AAV）已成基因治疗的关键载体，具备长期表达、安全性与高效递送等优势。本文回溯其从“腺病毒污染物”到临床应用的发展；聚焦分子进化与载体工程（理性设计、定向进化、计算模型），并解析衣壳—基因组相互作用对转导效率与宿主适应的影响。基于343项全球试验，AAV在眼科、神经、肝脏疾病中居核心地位，但仍面临免疫原性、成本与毒性等挑战。此外，AAV库在人类遗体中的应用被报道为理解其在人体内进化与选择的里程碑，为下一代载体优化与临床转化铺路。

2025-11-10

ASO和AAV基因药物在1型脊髓性肌萎缩症临床治疗结果的比较

近日，一项来自法国脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗研究回顾性地从四个方面探讨了ASO与AAV基因治疗在SMA治疗方面的临床效果，为临床治疗选择提供了一定的依据。这四个指标分别是：呼吸和营养支持需求、运动功能和不满意的临床反应（包括死亡、由于疗效不足而导致的治疗转换（或基因治疗的附加）、是否需要喂养支持，能否实现独立坐姿）。

2025-10-27