AAV基因治疗

腺相关病毒介导的基因治疗在遗传性癫痫中的应用前景与挑战

《中国当代儿科杂志》2026年3月刊登了由中南大学湘雅医院儿童医学中心彭镜教授团队撰写的综述文章《腺相关病毒介导的基因治疗在遗传性癫痫中的应用前景与挑战》。文章指出，随着腺相关病毒（AAV）这一基因治疗“明星载体”的成熟，针对遗传性癫痫的病因治疗已成为可能。

2026-04-13

罕见病基因治疗 | STXBP1发育性癫痫性脑病的突破性进展：寻找AAV基因治疗的“治疗阈值”

近期，渤健（Biogen）研究团队在《Molecular Therapy》期刊上发表了题为《Identification Of a Therapeutic Threshold For AAV-STXBP1 Gene Therapy in a Rodent Model of STXBP1 Developmental & Epileptic Encephalopathy》的突破性研究。该研究利用AAV基因补充疗法在STXBP1发育性癫痫性脑病（STXBP1-DEE）小鼠模型中实现了长效的表型逆转，并首次定量界

2026-04-13

【罕见病基因治疗】尼曼-匹克氏病C1型（NPC1）基因治疗标志物研究进展：PPCS的转化潜力和治疗的有效性

近期，《人类基因治疗》（Human Gene Therapy）发表了一项关于尼曼-匹克氏病C1型（NPC1）基因治疗的最新研究。该研究系统评估了AAV介导的NPC1基因疗法在小鼠模型中的疗效，并对多种潜在的血液生物标志物进行了动态筛查。

2026-04-02

AAV基因治疗突破！Sangamo“基因开关”精准靶向Nav1.7，有望终结慢性神经痛

近期，顶级学术期刊《Science Translational Medicine》发表了由基因编辑先驱Sangamo Therapeutics团队主导的重磅临床前研究。研究团队利用AAV9载体递送工程化锌指阻遏蛋白（ZFRs），在小鼠及非人灵长类（NHP）模型中实现了对疼痛核心靶点Nav1.7的精准、长效且安全的抑制。这项研究不仅为慢性神经痛提供了全新的治疗范式，也标志着AAV基因治疗正加速向常见慢性病领域拓展。

2026-04-02

来自顶刊《Cancer Cell》：放疗+AAV双剑合璧！诱导型免疫治疗平台重塑肿瘤局部与全身抗瘤

放疗是实体瘤治疗的基石，全球约半数患者会在治疗过程中接受放疗。它能通过DNA损伤直接杀伤肿瘤细胞，还能诱导免疫原性细胞死亡，释放肿瘤抗原激活免疫系统。但一个棘手的矛盾始终存在：放疗在“唤醒”免疫的同时，会诱导PD-L1、TGFβ等免疫抑制因子表达，招募髓系来源抑制细胞（MDSCs）等细胞，形成“冷肿瘤”微环境（TME），让免疫激活效果大打折扣。

2026-03-30

首例患者给药！CTx1000突破渐冻症治疗瓶颈，靶向TDP-43开启基因治疗新纪元

近日，Celosia Therapeutics公司宣布，其用于治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)的潜在同类首创(first-in-class)在研AAV基因疗法CTx1000已在悉尼麦考瑞大学医院成功完成1b期KOANEWA临床试验的首例患者给药。这一里程碑进展不仅标志着针对ALS核心病理驱动因素-TDP-43毒性蛋白的全球首次尝试，更是给全球“渐冻症”患者群体带来了新的希望，也为神经退行性疾病基因治疗领域注入了强劲动力。

2026-03-30

《Nature Medicine》重磅：少突胶质细胞靶向AAV基因治疗卡纳万病临床中期结果公布

卡纳万病（Canavan Disease）是一种严重的遗传性白质病，长期缺乏有效治疗。2025年，Paola Leone团队在《Nature Medicine》公布MYR-101的Ⅰ/Ⅱ期临床中期结果。这是首个以少突胶质细胞为核心靶点进入临床的AAV基因治疗方案。

2026-03-30

内地首款血友病 B AAV 基因治疗药物 “信玖凝” 近日在澳门获批上市

2026年3月19日，信念医药集团宣布，其自主研发的AAV基因治疗产品波哌达可基注射液(商品名：信玖凝)正式获得中国澳门药物监督管理局批准，用于治疗中重度血友病B成年患者。此次在澳门的上市获批，不仅填补了当地血友病B基因治疗领域的空白，也为中国基因治疗产业树立了新的标杆，预示着更多中国原创的基因疗法将走出实验室，为全球患者带来新希望。

2026-03-24